Światowy Dzień DNA (25 kwietnia) upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć w historii nauki – rozszyfrowanie struktury podwójnej helisy DNA w 1953 r. przez Jamesa Watsona, Francisa Cricka i Rosalind Franklin. Od uwarunkowań genetycznych w dużym stopniu zależy płodność człowieka. Szacuje się, że różnego rodzaju zmiany genetyczne w chromosomach występują u 15–35% niepłodnych kobiet oraz u 5–15% niepłodnych mężczyzn. Mogą to być zarówno nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, jak i zmiany w pojedynczych genach.

– Z perspektywy klinicznej widzimy, że czynniki genetyczne stanowią jeden z fundamentów zdolności rozrodczych człowieka. Obejmują one zarówno klasyczne aberracje chromosomowe, jak i subtelniejsze zmiany molekularne, które wpływają na dojrzewanie komórek jajowych czy proces implantacji zarodka. Co istotne, wiele z tych nieprawidłowości przez długi czas pozostaje bezobjawowych i ujawnia się dopiero na etapie diagnostyki niepłodności – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Podłoże genetyczne niepłodności różni się u kobiet i mężczyzn. U mężczyzn najczęściej chodzi o zaburzenia, które wpływają na produkcję plemników – mogą to być nieprawidłowości w chromosomach płciowych, zmiany w chromosomie Y albo mutacje genów odpowiedzialnych za budowę układu rozrodczego. Z kolei u kobiet problemy genetyczne najczęściej dotyczą chromosomu X lub genów odpowiadających za pracę jajników, co może prowadzić do ich przedwczesnego wygasania, a także zwiększać ryzyko poronień. Niektóre zmiany genetyczne mogą być dziedziczone i pozostawać niewidoczne przez pokolenia, ujawniając się dopiero w kontekście problemów z zajściem w ciążę. Choć genów nie możemy zmienić, nie oznacza to, że jesteśmy całkowicie „zaprogramowani”. 

– Czynniki środowiskowe nie modyfikują samego zapisu genetycznego, ale mają realny wpływ na geny oraz ogólną kondycję układu rozrodczego. Odpowiednia masa ciała, zbilansowana dieta, aktywność fizyczna czy ograniczenie ekspozycji na toksyny środowiskowe mogą poprawiać parametry nasienia czy funkcjonowanie osi hormonalnej u kobiet. W tym sensie styl życia nie zmienia genów, ale może modulować ich efekt kliniczny – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn.

Diagnostyka genetyczna

W sytuacjach, gdy standardowe badania nie wyjaśniają przyczyn niepłodności, diagnostyka genetyczna staje się kluczowym narzędziem. Pozwala ona nie tylko na identyfikację konkretnych zmian w DNA, ale również na precyzyjne oszacowanie ryzyka ich przekazania potomstwu oraz dobór optymalnej strategii leczenia.

Diagnostyka genetyczna zarodków (PGT – z ang. preimplantation genetic testing) to nowoczesne badania wykonywane przed transferem zarodka w procedurze in vitro. Pozwalają ocenić materiał genetyczny zarodka i wybrać ten o największym potencjale rozwojowym, co zwiększa szanse na implantację i zdrową ciążę, a jednocześnie ogranicza ryzyko wad genetycznych.

W zależności od wskazań stosuje się różne typy badań PGT:

• PGT-A – wykrywa aneuploidie (nieprawidłową liczbę chromosomów), np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua;
• PGT-M – to diagnostyka celowana chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA);
• PGT-SR – wykrywa rearanżacje strukturalne chromosomów, np. translokacje i delecje.

– Badanie to rekomendujemy przede wszystkim w określonych sytuacjach klinicznych – u pacjentek w zaawansowanym wieku rozrodczym, przy nawracających poronieniach, historii urodzeń dziecka z chorobą genetyczną, przy powtarzających się niepowodzeniach implantacji czy w przypadku stwierdzonych obciążeń genetycznych u jednego z partnerów. Należy pamiętać, że PGT nie zastępuje badań prenatalnych, ale pozwala znacząco ograniczyć ryzyko już na bardzo wczesnym etapie – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn.

Rosnąca świadomość znaczenia genetyki sprawia, że pacjenci mogą wcześniej diagnozować potencjalne problemy i podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa. Dzień DNA to dobry moment, by przypomnieć, że wiedza zapisana w naszych genach może stać się nie tylko wyjaśnieniem trudności, ale też realną szansą na ich przezwyciężenie.