Ostra porfiria wątrobowa jest heterogenną grupą dziedzicznych chorób metabolicznych, których wspólną cechą są zaburzenia biosyntezy hemu. Niedobór poszczególnych enzymów szlaku syntezy hemu prowadzi do gromadzenia się neurotoksycznych metabolitów – porfiryn, do których należą kwas δ-aminolewulinowy (ALA) i porfobilinogen (PBG). W większości przypadków choroba pozostaje utajona i bezobjawowa, gdyż aktywność mniej funkcjonującego enzymu jest na tyle wysoka, że zabezpiecza chorego przed wystąpieniem jakichkolwiek dolegliwości wynikających z akumulacji porfiryn. Nadmiar porfiryn pozostaje w ścisłej zależności z ekspozycją na liczne czynniki środowiskowe – tzw. czynniki porfirynogenne. Prowadzą one do ujawnienia się choroby, która przebiega najczęściej pod postacią nagłego silnego bólu brzucha z towarzyszącymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Napad porfirii jest stanem zagrożenia życia wymagającym natychmiastowej hospitalizacji. Brak wiedzy na temat objawów tej choroby często prowadzi do mylnych rozpoznań i niewłaściwego leczenia, kończącego się laparotomią i okaleczeniem pacjenta. Jeszcze do niedawna leczenie napadu ostrej porfirii skupiało się wyłącznie na korekcji zaburzeń elektrolitowych, podaży leków przeciwbólowych, glukozy i heminy. Wprowadzenie do leczenia giwosyranu pozwoliło skutecznie obniżyć stężenia produktów pośrednich syntezy hemu, uniknąć napadów choroby i związanego z nimi cierpienia.

W leczeniu hipercholesterolemii wykorzystywane są metody niefarmakologiczne (włączana jest dieta z niską zawartością tłuszczów, zalecane jest zwiększenie aktywności fizycznej oraz redukcja masy ciała, gdy jest ona zbyt wysoka) oraz metody farmakologiczne. Złotym standardem w prowadzeniu farmakoterapii hipercholesterolemii jest zastosowanie inhibitorów reduktazy HMG-CoA, czyli statyn. Jedną z silnie działających statyn, obniżającą stężenie cholesterolu frakcji LDL o 46–55% i redukującą ryzyko sercowo-naczyniowe (CV) pacjenta, jest rosuwastatyna. W Polsce można korzystać z preparatów zawierających tę substancję czynną w dawkach: 5, 10, 15, 20, 30 oraz 40 mg leku w jednej tabletce. Jest ona zazwyczaj bardzo dobrze tolerowana przez pacjentów. W naszym kraju dostępne są także preparaty złożone zawierające rosuwastatynę i inne substancje czynne w jednej tabletce (rosuwastatynę i ezetymib, rosuwastatynę i kwas acetylosalicylowy, rosuwastatynę i walsartan oraz rosuwastatynę łącznie z indapamidem i perindoprilem). Prowadzenie terapii zaburzeń lipidowych z wykorzystaniem rosuwastatyny jest korzystne, ponieważ w znaczący, pozytywny sposób wpływa na profil lipidowy pacjenta i redukuje jego ryzyko CV.

Choroby sercowo-naczyniowe (CV) stanowią główną przyczynę zgonów w Polsce. Jednym z najważniejszych sposobów leczenia pacjentów z przewlekłymi zespołami wieńcowymi jest długoterminowe stosowanie przez nich kwasu acetylosalicylowego (ASA). Mechanizm działania tego leku polega na nieodwracalnym hamowaniu centrum katalitycznego cyklooksygenazy (COX) typu 1, a w mniejszym stopniu COX-2. Dzięki hamowaniu COX-1 w płytkach krwi nie powstaje tromboksan i zmniejsza się ich agregacja. W prewencji wtórnej schorzeń CV zalecane jest przewlekłe stosowanie ASA w niewielkiej dawce, 75–100 mg/dobę. Jednoczesne stosowanie inhibitora pompy protonowej zaleca się u pacjentów przyjmujących lek przeciwpłytkowy z wysokim ryzykiem krwawienia. W części przypadków ASA jest podawany łącznie z innym lekiem przeciwpłytkowym – inhibitorem P2Y12. Taka terapia jest wykorzystywana najczęściej przez rok u pacjentów po przebytym ostrym zespole wieńcowym lub przez 1/2 roku po planowym wykonaniu zabiegu stentowania naczyń wieńcowych.

Bóle głowy należą do najczęstszych chorób układu nerwowego. Na świecie zaburzenia o charakterze bólów głowy dotyczą blisko 40% populacji. Ich występowanie wpływa na codzienne funkcjonowanie pacjentów. Ból głowy może mieć różne przyczyny, a ich leczenie obejmuje zastosowanie różnych substancji czynnych, m.in aspiryny, paracetamolu i kofeiny. Związki te mogą być stosowane jako preparaty proste lub zawierające połączenie tych składników. Są skuteczne w przypadku epizodycznych bólów głowy, w tym migreny i napięciowych bólów głowy.

Niespecyficzne bóle kręgosłupa są zaliczane do najczęstszych dolegliwości narządu ruchu i stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgłoszeń do lekarza rodzinnego. Słaba  korelacja  wyników badań obrazowych z niespecyficznymi  bólami kręgosłupa sprawia, że podstawą w diagnostyce obrazowej kręgosłupa są standardowe zdjęcia radiologiczne wykonywane w dwóch projekcjach (AP oraz bocznej), a coraz częściej kluczową rolę odgrywają zdjęcia na stojąco (w pełnym obciążeniu). Należy również zwrócić uwagę na schorzenia współwystępujące u pacjentów, takie jak choroby układu sercowo-naczyniowego (nadciśnienie tętnicze, hiperlipidemia), cukrzyca typu 2, alergie, depresja. Schorzenia współwystępujące mogą pogarszać jakość tkanek kręgosłupa i wpływać na percepcję bólu. Podstawą leczenia niespecyficznych bólów kręgosłupa jest farmakoterapia. Dobór farmakoterapii powinien być indywidualny. Niemniej jednak należy pamiętać, że samo stosowanie leków z uwagi na możliwe powikłania nie jest optymalnym sposobem terapii. Znaczenie ma również rehabilitacja, terapia manualna i psychoterapia. Do innych metod leczenia należy mezoterapia i pilates.

Długotrwały stres może być czynnikiem wywołującym i zaostrzającym wiele schorzeń, takich jak nadciśnienie tętnicze i cukrzyca, a także powodującym zaburzenia nastroju, lęk i depresję. Leki roślinne stanowią dobrą alternatywę w terapii stresu i napięcia nerwowego, szczególnie te z grupy adaptogenów. Przykładem jest Withania somnifera, znana również jako ashwagandha lub witania ospała, stosowana w ajurwedzie – tradycyjnej medycynie indyjskiej. W ostatnich latach nastąpił znaczny wzrost liczby doniesień na temat jej prozdrowotnych korzyści, a badania obejmują wiele aspektów zdrowia człowieka, w tym działanie neuroprotekcyjne, uspokajające i adaptogenne oraz wpływ na sen. Do grupy adaptogenów należy również P. incarnata – męczennica cielista stosowana jako tradycyjny ziołowy produkt leczniczy, który łagodzi objawy stresu psychicznego i ułatwia zasypianie, dostępny także jako suplement diety. Coraz większa liczba badań nad tymi surowcami zielarskimi wskazuje na ich potencjał jako cennych naturalnych środków w terapii stresu i napięcia nerwowego.

Ból to nieprzyjemne doznanie uczuciowe i emocjonalne, którego zadaniem jest wywołanie odruchowej reakcji obronnej. Jest to naturalny mechanizm, który zapewnił przetrwanie ludzkości. Niekorzystnym zjawiskiem jest negatywny wpływ bólu na jakość życia oraz codzienne funkcjonowanie człowieka. Zwłaszcza ból przewlekły, utrzymujący się powyżej 3 miesięcy, prowadzi do zmniejszenia komfortu życia, dlatego skuteczna ocena i leczenie bólu może przywrócić pacjenta do dobrostanu psychofizycznego. W związku z przedłużającą się długością życia oraz wielochorobowością coraz więcej osób skarży się na ból. Szeroka dostępność gamy leków przeciwbólowych niestety naraża pacjentów na szereg powikłań. W leczeniu bólu powinniśmy opierać się na wytycznych zawartych w drabinie analgetycznej.

Hydroksymocznik jest jednym z najdłużej stosowanych leków przeciwnowotworowych w hematologii, zarejestrowanym w leczeniu chorób mieloproliferacyjnych (przewlekłej białaczki szpikowej, czerwienicy prawdziwiej, nadpłytkowości samoistnej, mielofibrozy), jak również niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Może być stosowany także jako składnik kremów u chorych na łuszczycę. Lek wykazuje działanie cytotoksyczne i antymitotyczne,
co pozwala na szybkie i skuteczne obniżenie wybranych parametrów morfotycznych krwi. Nie udało się dotąd wynaleźć leku o właściwościach zbliżonych do hydroksymocznika, który działałby w sposób bardziej selektywny i mniej toksyczny dla szpiku, przez co hydroksykarbamid pozostaje nadal lekiem pierwszego rzutu w leczeniu początkowych stadiów wyżej wymienionych chorób. Do zalet terapii hydroksymocznikiem zaliczamy przede wszystkim możliwość ambulatoryjnego przyjmowania leku, dobrą sterowność w zakresie dawkowania, niską cenę i wysoką dostępność na rynku.

Ilościowe pomiary ryzyka zdrowotnego opierają się na danych epidemiologicznych oraz wynikach analiz klinicznych i toksykologicznych. W przeglądzie instrumentów pomiaru ryzyka zdrowotnego omówiono ocenę skumulowanego ryzyka (CRA: cumulative risk assessment), miarę całkowitego obciążenia chorobami, wyrażoną jako liczbę lat utraconych z powodu złego stanu zdrowia, niepełnosprawności (DALY: disability-adjusted life years) oraz osiągnięcia adduktomiki. Wykrycie i scharakteryzowanie uszkodzeń DNA jest przydatne do oceny genotoksyczności, monitorowania napraw DNA, opracowania biomarkerów narażenia i oceny skuteczności stosowanych terapii. Oznaczanie ilości adduktów DNA jest nieinwazyjną oceną uszkodzeń i napraw DNA u jednostek i w populacji człowieka, ułatwiającą ocenę narażenia w ciągu życia w kontekście oszacowania eksposomów i zagrożeń zdrowotnych. 

Artykuł przedstawia przypadek pacjentki z nawracającą objawową hiponatremią, która wielokrotnie była powodem hospitalizacji. Pacjentka przyjmowała w nieregularnych odstępach czasowych domięśniowe iniekcje z betametazonu o przedłużonym działaniu z powodu reumatoidalnego zapalenia stawów, co najprawdopodobniej doprowadziło do rozwinięcia się wtórnej niedoczynności kory nadnerczy, a zmienny odstęp pomiędzy poszczególnymi dawkami przyczyniał się do wystąpienia jej objawów.

Alergiczny nieżyt nosa (AR) jest schorzeniem zapalnym, które powstaje w wyniku IgE-zależnej odpowiedzi organizmu po kontakcie z określonymi alergenami. W ostatnich latach częstość występowania AR wzrosła i jest szczególnie wysoka w krajach Europy Zachodniej oraz w innych państwach wysoko rozwiniętych. Omawiane schorzenie charakteryzuje się występowaniem szeregu objawów, które mogą znacząco obniżać jakość życia pacjentów. Jednym z leków stosowanych w terapii AR jest glikokortykosteroid furoinian mometazonu, w postaci aerozolu do nosa. Jest to lek skuteczny i dobrze tolerowany, używany w terapii zarówno sezonowego AR, jak i całorocznego AR. Na polskim rynku farmaceutycznym można znaleźć także preparat zawierający dwie substancje czynne: 1) furoinian mometazonu oraz 2) lek przeciwhistaminowy – olopatadynę. Zidentyfikowanie właściwej metody terapii, która pomoże skutecznie łagodzić objawy związane z AR, wymaga dokładnej oceny każdego pacjenta.

Autoimmunologiczna choroba tarczycy (ang. Autoimmunology tyreid disease, AITD) obejmuje wszystkie typy przewlekłego autoimmunologicznego zapalenia, do których nomenklaturowo, klasycznie należy choroba Hashimoto oraz choroba Gravesa-Basedowa. Problem diagnostyczny polega na wzajemnym przenikaniu się objawów chorobowych – nadczynność nie jest zarezerwowana dla choroby Gravesa-Basedowa  (choroba Hashimoto może przebiegać na początku z nadczynnością), heterogenność objawów wymaga podejścia interdyscyplinarnego z zaczerpnięciem wiedzy z wielu dziedzin medycznych, począwszy od immunologii, przez dermatologię i psychiatrię, aż do molekularnych patomechanizmów, przy akceptacji „chimeryczności” polegającej na braku objawów klinicznych oraz przeciwciał, szczególnie w początkowym okresie choroby u znacznego odsetka pacjentów.

W ostatnich latach opublikowano szereg badań mikrobioty jelitowej rozmaitych populacji z wielu części świata. Zaobserwowano znaczące różnice międzyosobnicze w składzie taksonomicznym, poziomie różnorodności, liczebności oraz aktywności metabolicznej. Rozbieżności te przypisuje się czynnikom wewnętrznym, takim jak: enterotyp jelitowy czy wskaźnik BMI pacjenta oraz czynnikom zewnętrznym, takim jak: styl życia, poziom aktywności fizycznej, przynależność etniczna, zwyczaje dietetyczne oraz kulturowe. Złożoność stosowania probiotyków w sytuacjach klinicznych komplikuje fakt istnienia wewnątrzosobniczych oraz międzyosobniczych różnic taksonomicznych i funkcjonalnych w obszarze mikrobioty jelitowej. Labilność na poziomie produktu oraz biocenozy układu pokarmowego pacjenta stanowi przesłankę do wykorzystania personalizacji w procesie doboru probiotyków do zastosowań medycznych oraz okołomedycznych. W niniejszym opracowaniu omówione zostaną istotne, z punktu widzenia praktyki lekarskiej, właściwości mikrobioty jelitowej człowieka oraz probiotyków, które są wykorzystywane do jej kształtowania.

Bóle stawowe są jednymi z najczęściej zgłaszanych przez pacjentów dolegliwości. Ich przyczyną mogą być przebyte urazy, choroba zwyrodnieniowa stawów czy stany związane z procesem zapalnym, autoimmunologicznym, np. reumatoidalne zapalenie stawów. Oprócz odciążania stawu, schładzania bolącego miejsca (elementy postępowania szczególnie ważne w ostrej fazie choroby) i fizjoterapii, często konieczne jest zastowanie leków o działaniu przeciwbólowym i przeciwzapalnym, w tym niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Do tej grupy należy diklofenak. 

Alergie wynikają z nadmiernej reakcji układu odpornościowego na kontakt z alergenami. Powszechnie spotykane alergeny znajdują się w pyłkach traw i zbóż, roztoczach kurzu domowego, wydzielinach zwierząt domowych, w jadzie owadów, w niektórych składnikach żywności oraz w lekach. W części przypadków objawy alergii mogą być bardzo uciążliwe i znacząco obniżają jakość życia pacjentów. Jedną z opcji terapeutycznych stosowanych w przypadku alergii, są leki przeciwhistaminowe. Do tej grupy należy bilastyna, czyli długo działający selektywny antagonista obwodowych receptorów histaminowych H₁.