25 kwietnia to Międzynarodowy Dzień DNA, ustanowiony na cześć dwóch fundamentalnych osiągnięć w nauce: odkrycia struktury DNA oraz ukończenia projektu poznania ludzkiego genomu. Wiedza na temat struktury DNA umożliwiła poznanie mechanizmów patogenezy wielu chorób, w tym np. nowotworów. Rozwinęły się badania diagnostyki genetycznej pozwalające na ocenę wielu zaburzeń genetycznych (mutacji) w organizmie człowieka. Niestety, tylko część z tych badań jest dostępna dla pacjentów onkologicznych. Środowisko apeluje o dostęp do badań kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) w wybranych nowotworach, a także o zwiększony dostęp do obecnie refundowanych badań genetycznych, wykonywanych z krwi obwodowej (badania zmian germinalnych oraz somatycznych z ctDNA).

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy został wyizolowany po raz pierwszy w 1869 r. przez Fryderyka Mieschera. W 1953 r. Francis Crick i James Watson postanowili zbadać strukturę DNA, za co w 1962 r. zostali uhonorowani Nagrodą Nobla za przedstawienie modelu podwójnej helisy DNA. Choć teoretyczny model był znany od dawna, dopiero w 2012 r. dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego wykonanym przez Enzo di Fabrizio można było ujrzeć strukturę DNA na własne oczy. Milowym krokiem w nauce był projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project) – kierował nim Francis S. Collins, a uczestniczyły w nim setki badaczy z różnych państw. Naukowcy poznali sekwencje wszystkich par zasad, z których zbudowany jest ludzki genom i zidentyfikowali funkcjonalne geny. Odkrycia te ujawniły, że gemom człowieka posiada około 30 000 genów, z czego 20 000–25 000 koduje białka.

Czerwony ryż drożdżowy to produkt otrzymywany w wyniku fermentacji grzybów Monascus purpureus na białym ryżu. Jest sprzedawany w postaci suplementu diety, reklamowany jako środek pomagający w utrzymaniu prawidłowego poziomu cholesterolu we krwi. Zawiera naturalnie występującą w nim monakolinę K, substancję czynną identyczną z substancją leczniczą z grupy statyn – lowastatyną. Stosowanie lowastatyny wiąże się z różnymi działaniami niepożądanymi ze strony układu mięśniowo-szkieletowego oraz wątroby, które mogą prowadzić do poważnych problemów, jeśli pacjenci nie są monitorowani. Do 2022 r. dopuszczalna zawartość monakoliny w porcji wynosiła 10 mg, co równało się ilości w leku, dlatego decyzją Komisji Europejskiej (UE) 2022/860¹ ograniczono jej maksymalne dzienne spożycie do mniej niż 3 mg. 28 lutego 2025 r. w EFSA Journal²  ukazała się opinia naukowa Panelu ds. żywienia, nowych produktów spożywczych i alergenów pokarmowych (NDA), w której EFSA powtórzyła obawy dotyczące bezpieczeństwa monakolin z czerwonego ryżu drożdżowego. Panel NDA poddał analizie nowe dane naukowe, dotyczące m.in. składu suplementów, spożycia monakolin z innych źródeł, biodostępności in vitro i cytotoksyczności w porównaniu z innymi statynami, a także dotyczące nadzoru nad żywnością i badania kliniczne.

W Polsce z chorobą Parkinsona żyje prawie 100 tys. osób. Co roku diagnozę tę słyszy nawet 8 tys. – coraz młodszych – pacjentów. Organizacja diagnostyki i leczenia choroby Parkinsona w Polsce wymaga dużych zmian systemowych, jak podkreślają eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz przedstawiciele organizacji pacjentów. W leczeniu tej choroby konieczna jest współpraca wielu specjalistów, m.in.: neurologa, psychiatry, psychologa, logopedy, dietetyka, urologa i rehabilitanta. Opieka nad pacjentami powinna być skoordynowana w wybranych centrach referencyjnych i obejmować wszystkie elementy terapii – leczenie farmakologiczne, leczenie chirurgiczne i wyspecjalizowaną rehabilitację – dostosowane do różnych etapów choroby. Dzisiejszy system jest niejasny, pacjenci gubią się w nim, a często wręcz rezygnują z leczenia. Niezbędna jest też rewizja planu finansowego NFZ w obszarze programów lekowych.

Jedynie 30% dorosłych Polaków jest zadowolonych ze swojego zdrowia, a negatywnie ocenia je 6% z nas. Największą satysfakcję deklarują osoby w latach 1995–2010 (tzw. pokolenie Z) – aż 40% osób w tej grupie ocenia swój stan zdrowia pozytywnie. Na drugim miejscu znajdują się osoby  urodzone w latach 1981–1994 (tzw. milenialsi), wśród których 33% jest zadowolonych ze swojego zdrowia. Najmniej optymistycznie sytuację postrzegają osoby urodzone w latach 1965–1980 (tzw. pokolenie X) oraz mające ponad 55 lat (tzw. pokolenie boomersów) – w tych grupach odsetek osób zadowolonych wynosi odpowiednio 28% i 27%. Oni też najgorzej oceniają swój stan zdrowia – negatywnie postrzega go 9% członków generacji X i 8% przedstawicieli boomersów. Takie są wyniki badania „Jak chorują Polacy” zrealizowanego na zlecenie Nationale-Nederlanden (wrzesień 2024 r.).

Firma MSD ogłosiła (26 marca), że Komisja Europejska (KE) dopuściła do obrotu produkt leczniczy CAPVAXIVE^® (21-walentną skoniugowaną szczepionkę przeciwko pneumokokom) we wskazaniu do czynnego uodparniania osób w wieku 18 lat i starszych w celu zapobiegania chorobie inwazyjnej i zapaleniu płuc wywoływanym przez bakterie Streptococcus pneumoniae (ochrona przeciw następującym serotypom: 3, 6A, 7F, 8, 9N, 10A, 11A, 12F, 15A, 15B, 15C, 16F, 17F, 19A, 20A, 22F, 23A, 23B, 24F, 31, 33F i 35B). CAPVAXIVE to szczepionka przeciwko pneumokokom opracowana z myślą o zapewnieniu ochrony osób dorosłych przed serotypami odpowiedzialnymi za większość przypadków inwazyjnej choroby pneumokokowej (IChP). Dopuszczenie do stosowania produktu leczniczego CAPVAXIVE przez KE opiera się na danych dotyczących bezpieczeństwa stosowania i immunogenności pochodzących z programu badań klinicznych fazy III STRIDE.

Około 30% pacjentów z padaczką zmaga się z padaczką lekooporną. Nowoczesne leki są jednak w stanie znacząco ograniczyć liczbę napadów padaczkowych także u tych pacjentów, a im szybciej zostaną włączone do schematu farmakoterapii, tym ich skuteczność jest większa. Zmniejszenie częstotliwości napadów i złagodzenie ich przebiegu przekłada się na jakość życia osób chorych na padaczkę i pozwala im na w miarę normalne funkcjonowanie w rodzinie, w pracy i w społeczeństwie. Od marca 2023 r. refundacją objęty jest nowoczesny lek stosowany w leczeniu padaczki lekoopornej ogniskowej – cenobamat. To substancja o unikalnym podwójnym mechanizmie działania, który powoduje, że lek ten jest skuteczny zarówno w zapobieganiu napadom drgawkowym, jak i w ograniczaniu szerzenia się napadu.

– Bardzo cieszymy się, że cenobamat ponownie znalazł się na liście leków refundowanych – obowiązującej od kwietnia 2025 r. – na tych samych zasadach co poprzednio. Jako pacjenci dziękujemy Ministerstwu Zdrowia za tę niezwykle ważną dla nas decyzję – mówi Alicja Lisowska, prezeska Fundacji Epi-Bohater.

Szpiczak plazmocytowy, znany również jako szpiczak mnogi, stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej onkologii. Ta złośliwa choroba układu krwiotwórczego wynika z niekontrolowanego namnażania komórek plazmatycznych, co prowadzi do uszkodzenia kości, pogorszenia funkcji nerek oraz osłabienia zdolności obronnych organizmu. Choć dotyka przede wszystkim osoby powyżej 60. r.ż., przypadki u młodszych pacjentów również nie są rzadkością. Szybka diagnostyka, reagowanie na objawy oraz rozwój nowoczesnych metod terapeutycznych dają jednak coraz więcej powodów do optymizmu. Światowy Dzień Szpiczaka (30 marca) to okazja do ukazania przełomowych terapii oraz kluczowej roli badań klinicznych w ich odkrywaniu. "Pacjenci Jutra", kampania społeczna zainicjowana przez firmę Pratia, przypomina, że bez odwagi i zaangażowania pacjentów nie byłoby szans na przełomowe terapie.

Wraz z postępem medycyny i zmianami, jakie zachodzą w opiece nad pacjentem diabetologicznym, wszyscy uświadamiamy sobie rolę i znaczenie właściwego monitorowania glikemii. Nie chodzi już tylko o sprawdzenie poziomu cukru, ale również –  poprzez podniesienie poziomu wiedzy osoby chorej oraz jej zaangażowania w proces leczenia – uniknięcie niebezpiecznych powikłań, takich jak: retinopatia, nefropatia, neuropatia i choroby sercowo-naczyniowe. Dlatego Polskie Stowarzyszenie Diabetyków zdecydowało się przeprowadzić projekt skierowany do chorych na cukrzycę typu 2, którzy nie mają dostępu do refundowanego systemu ciągłego monitorowania glikemii (CGM) i sprawdzić, jak wpływa on na zwiększenie ich świadomości na temat choroby, poprawę samokontroli cukrzycy, ograniczenie epizodów hipoglikemii i hiperglikemii, a dzięki temu podniesienie komfortu i bezpieczeństwa życia chorych.

Autorką projektu jest Prezes Zarządu Głównego Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków (PTD) Monika Kaczmarek, a współautorkami mgr Mariola Wozowczyk, specjalista pielęgniarstwa diabetologicznego i lek. Barbara Soróbka, specjalista chorób wewnętrznych i diabetologii.

Profilaktyką, diagnozowaniem i leczeniem chorób mózgu zajmują się dwie dziedziny medycyny: neurologia i psychiatra.  – Są to dziedziny, które wyrosły z jednego pnia, ale kilkadziesiąt lat temu ich drogi się rozeszły, i w moim odczuciu – za bardzo się rozeszły. W obliczu szybko rosnącej zachorowalności na choroby mózgu, konieczne jest współpraca wielu środowisk i zintensyfikowanie działań na rzecz zdrowia mózgu. Dlatego, aby nasze apele o potraktowanie zdrowia mózgu jako priorytetu w polityce zdrowotnej państwa wybrzmiały głośniej i dobitniej, jednoczymy siły i tworzymy koalicję na rzecz zdrowia mózgu, w skład której wchodzą neurolodzy, psychiatrzy, a także organizacje pacjentów i działające na rzecz pacjentów z chorobami mózgu – mówi prof. dr hab. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Wspólne działanie na rzecz zdrowia mózgu jest kluczowe, ponieważ funkcjonowanie mózgu wpływa na każdą sferę życia – od zdolności poznawczych, przez zdrowie psychiczne, sprawność fizyczną, aż po ogólną jakość życia. 

W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy dla osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. To ultrarzadka choroba uwarunkowana genetycznie, u której podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna. TW jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów. Nowoczesne leczenie jest jednak w stanie zatrzymać ten proces.

Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby. 

– Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, są już standardem w krajach UE, w Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych). Jako klinicyści bardzo cieszymy się z objęcia leku z tej klasy refundacją. To da nam możliwość wyboru takiej terapii, o takim mechanizmie działania, który będzie najlepiej dopasowany do konkretnego pacjenta i do jego objawów. Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły – wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.

1 kwietnia 2025 r. zacznie obowiązywać nowa lista leków refundowanych. Na liście znajdzie się 29 nowych terapii: 10 terapii onkologicznych, w tym 3 w chorobach rzadkich, 19 terapii nieonkologicznych, z czego 4 w chorobach rzadkich.

– Kwietniowa lista leków refundowanych to nowe leki dla seniorów i kobiet w ciąży, zmiany w programach lekowych, zmiany w refundacji leków dostępnych w aptekach oraz kolejne leki o ugruntowanej skuteczności dla osób z chorobami kardiologicznymi – powiedział wiceminister zdrowia Marek Kos.

Profilaktyka RSV i półpaśca
Refundacją zostaną objęte także dwie szczepionki: przeciw RSV oraz półpaścowi. Szczepionka przeciw RSV będzie bezpłatna dla kobiet w ciąży i pacjentów po 65. r.ż. Kolejna szczepionka to profilaktyka półpaśca u pacjentów 18+, którzy mają zwiększone ryzyko zachorowania. Dla osób 65+ szczepionka przeciwko wirusom wywołującym półpaśca będzie również bezpłatna.