Opieka koordynowana nad pacjentami z neurofibromatozami (NF) ma szansę w przyszłym roku wejść do katalogu świadczeń gwarantowanych i tym samym zastąpić trwający od pięciu lat program pilotażowy wprowadzony przez Ministerstwo Zdrowia. Obejmie nie tylko dzieci – zostanie także rozszerzona o dorosłych. Neurofibromatozy to grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się licznymi guzami występującymi w różnych częściach organizmu oraz bardzo zróżnicowanym przebiegiem. Guzy mogą pojawiać się na skórze, pod skórą lub wewnątrz ciała, m.in. w mózgu czy w rdzeniu kręgowym. Większość z nich ma charakter łagodny, jednak część może wpływać na funkcjonowanie narządów, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych i przewlekłego bólu. W Polsce na NF choruje kilkanaście tysięcy osób, z czego ok. 12 tys. na neurofibromatozę typu 1. Program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi rasopatiami (Dz.U. z 2024 r. poz. 495) został wprowadzony przez resort zdrowia w 2020 r. dzięki staraniom Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

– Przed pilotażem pacjenci i ich rodziny byli pozostawieni sami sobie. Latami szukali właściwych specjalistów, trafiali do lekarzy, którzy – nie znając NF – kierowali ich na dziesiątki niepotrzebnych badań. Jeździli po całej Polsce, a czasem za granicę, aby uzyskać prawidłową diagnozę. Pilotaż zakończył ten chaos i „diagnostykę śrutową”, ograniczając zarówno koszty systemu, jak i koszty ponoszone przez pacjentów i ich rodziny. Dziś pacjent otrzymuje adekwatną, przemyślaną, zgodną z wytycznymi opiekę „pod jednym dachem” – podkreślała Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, a zarazem mama dorosłego pacjenta z NF. Podczas zorganizowanej przez Stowarzyszenie konferencji podsumowano korzyści wynikające z tego programu pilotażowego, który uznawany jest za unikalny nie tylko w Europie, ale nawet na świecie. Choć pierwotnie miał trwać trzy lata, w praktyce był trzykrotnie przedłużany. Obecnie pacjenci mają zapewnioną opiekę do 30 kwietnia 2026 r. (zgodnie z projektem rozporządzenia MZ z 30.10.2025 r.). Jak wskazywała Dorota Korycińska, w piśmie informującym o kolejnym przedłużeniu Ministerstwo Zdrowia podkreśliło, że jest to czas niezbędny do stałego wdrożenia rozwiązań pilotażu jako świadczeń gwarantowanych. 

Pilotaż zapewnia pacjentom kompleksową, zorganizowaną i wysokospecjalistyczną opiekę, tak istotną w przypadku tej choroby. Eliminuje potrzebę samodzielnego umawiania wizyt u wielu specjalistów oraz daje dostęp do lekarzy z dużą wiedzą i doświadczeniem w leczeniu NF. Program jest korzystny także dla NFZ — zapobiega finansowaniu zbędnych badań i wizyt u specjalistów niezaznajomionych z chorobą. Według danych NFZ w programie bierze udział ok. 2,5 tys. dzieci i młodych dorosłych do 30. r.ż., z czego ponad 90% to dzieci i młodzież do 18 lat. 

Leczenie NF

Od stycznia 2024 roku objęta refundacją została pierwsza terapia celowana dla pacjentów z najgroźniejszym objawem NF, jaką są nerwiakowłókniaki splotowate. Została ona udostępniona dzieciom wieku od 3. do 18. r.ż. Aktualnie w programie lekowym jest 125 pacjentów. Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku ze wzrostem guza, a przy tym równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów. W przypadku konieczności przeprowadzenia operacji usunięcia guza, powoduje też jego mniejsze ukrwienie, przez co rzadziej dochodzi do masywnych krwawień czy wtórnych rozrostów,

– Kiedy rozpoczynaliśmy program lekowy z zastosowaniem selumetinibu, działało zaledwie 6 ośrodków w kraju. Dziś leczenie prowadzone jest już w 14 centrach, co oznacza, że praktycznie wszystkie ośrodki onkologii i hematologii dziecięcej w Polsce zaangażowały się w realizację programu. Kolejny ośrodek w Białymstoku jest gotowy, aby rozpocząć leczenie, a w przypadku mniejszych województw, takich jak lubuskie czy opolskie, pacjenci standardowo trafiają do sąsiednich, większych ośrodków. W samej Warszawie funkcjonują dwa aktywne centra, a trzecie –Centrum Zdrowia Dziecka – również jest przygotowane do prowadzenia terapii. To pokazuje, jak szybko i skutecznie rozbudowaliśmy sieć dostępności do leczenia – zwracał uwagę prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. A. Jurasza w Bydgoszczy. Jak wskazał krajowy konsultant u prawie wszystkich pacjentów nastąpiło zatrzymanie postępu choroby, a u jednej trzeciej poprawa. To według niego bardzo dobre efekty. 

Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie przed ukończeniem 18 r.ż., mogą kontynuować leczenie jako dorośli. Ale pojawiła się nadzieja na zastosowanie terapii celowanej także u dorosłych już pacjentów z NF 1. W listopadzie br. ma nastąpić w tym wskazaniu rejestracja leku selumetynib w Europejskiej Agencji Leków (EMA).