Stwardnienie guzowate (TSC, ang. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville'a-Pringle'a, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą. Jej przyczyną jest mutacja jednego z dwóch genów: TSC1 położonego na chromosomie 9 lub TSC2 położonego na chromosomie 16, przy czym cięższy przebieg choroby związany jest z mutacją genu TSC2. Częstość występowania tej choroby szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tys. osób. 15 maja, już po raz trzeci, będziemy obchodzić Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który został ustanowiony przez międzynarodowe konsorcjum organizacji TSC International, wspierających chorych na stwardnienie guzowate na całym świecie.

TSC zawdzięcza swoją nazwę guzkowatym, łagodnym zmianom nowotworowym nazywanym fachowo harmatomą, obecnym w różnych narządach:  w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach. Najczęstsze zmiany w TSC dotyczą ośrodkowego układu nerwowego i skóry. Mózg i skóra zajęte są u 90-95% pacjentów z TSC. Patognomoniczne dla TSC zmiany w mózgu to mnogie guzki okolicy podwyściółkowej, które mogą przekształcić się w  guzy podwyściółkowe olbrzymiokomórkowe, zwane SEGA.  Większość zmian w przebiegu TSC uwidacznia się u dzieci powyżej 3. r.ż., co utrudnia ustalenie rozpoznania we wcześniejszym wieku.

U 85% osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym występują objawy neurologiczne: padaczka (w 90% przypadków, u 70% chorych pojawia się w 1. r.ż.), która często jest oporna na standardowe leczenie, upośledzenie umysłowe (50%), autyzm, nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD), zaburzenia zachowania, agresja. Ich przyczyną są zmiany strukturalne w mózgu. U 80% chorych wykrywane są charakterystyczne zmiany w nerkach, które prowadzą do niewydolności tego narządu. Najczęstszą z nich jest naczyniakomięśniakotłuszczak (ang. angiomyolipoma, AML) – łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej, komórek mięśniówki gładkiej oraz nieprawidłowych, grubościennych naczyń krwionośnych, pojawiający się zazwyczaj między 15. a 30. r.ż., czterokrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Może on występować w postaci licznych, małych zmian widocznych w obu nerkach lub dużych, izolowanych guzów, zlokalizowanych tylko w jednej nerce (dotyczy to głównie kobiet w średnim wieku). W przypadku guzów o średnicy większej niż 4 cm istnieje ryzyko wystąpienia poważnego, zagrażającego życiu powikłania, jakim jest krwotok do przestrzeni zaotrzewnowej lub dróg moczowych. Szczególnie niebezpieczny jest krwotok spowodowany nagłym pęknięciem guza, określany mianem zespołu Wunderlicha.

Płucnym objawem stwardnienia guzowatego jest limfangioleiomiomatoza (LAM), czyli naczyniakowatość limfatyczna, polegająca na niekontrolowanym rozprzestrzenianiu się nietypowych komórek wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych. Tego typu zmiany obserwowane są niemal wyłącznie u kobiet, aż w 40% po okresie dojrzewania.

Inne objawy TSC to m.in.: bezbarwne znamiona na skórze, charakterystyczne guzki twarzy, przybierające postać czerwonych grudek na policzkach układających się w kształcie motyla (pojawiają się w 5. r.ż. i dotykają 95% pacjentów), zaburzenia snu, ubytki dentystyczne, torbiele i guzki w wątrobie, trzustce i kościach. U każdego pacjenta przebieg choroby może wyglądać inaczej, dlatego diagnostyka i leczenie pacjentów mają charakter multidyscyplinarny.