Ostra porfiria wątrobowa jest heterogenną grupą dziedzicznych chorób metabolicznych, których wspólną cechą są zaburzenia biosyntezy hemu. Niedobór poszczególnych enzymów szlaku syntezy hemu prowadzi do gromadzenia się neurotoksycznych metabolitów – porfiryn, do których należą kwas δ-aminolewulinowy (ALA) i porfobilinogen (PBG). W większości przypadków choroba pozostaje utajona i bezobjawowa, gdyż aktywność mniej funkcjonującego enzymu jest na tyle wysoka, że zabezpiecza chorego przed wystąpieniem jakichkolwiek dolegliwości wynikających z akumulacji porfiryn. Nadmiar porfiryn pozostaje w ścisłej zależności z ekspozycją na liczne czynniki środowiskowe – tzw. czynniki porfirynogenne. Prowadzą one do ujawnienia się choroby, która przebiega najczęściej pod postacią nagłego silnego bólu brzucha z towarzyszącymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Napad porfirii jest stanem zagrożenia życia wymagającym natychmiastowej hospitalizacji. Brak wiedzy na temat objawów tej choroby często prowadzi do mylnych rozpoznań i niewłaściwego leczenia, kończącego się laparotomią i okaleczeniem pacjenta. Jeszcze do niedawna leczenie napadu ostrej porfirii skupiało się wyłącznie na korekcji zaburzeń elektrolitowych, podaży leków przeciwbólowych, glukozy i heminy. Wprowadzenie do leczenia giwosyranu pozwoliło skutecznie obniżyć stężenia produktów pośrednich syntezy hemu, uniknąć napadów choroby i związanego z nimi cierpienia.

W diagnostyce porfirii bada się przede wszystkim stężenie kwasu δ-aminolewulinowego i porfobilinogenu w dobowej zbiórce moczu. Trzecim enzymem jest deaminaza porfobilinogenu (PBGD), inaczej syntetaza hydroksymetylobilanu (HMBS), która poprzez związanie czterech cząsteczek porfobilinogenu tworzy hydroksymetylobilan (HMB). Ten z kolei pod wpływem kolejnych enzymów przekształcany jest do uroporfirynogenu III, następnie do koproporfirynogenu III, przez protoporfirynogen IX do protoporfiryny IX, która po przyłączeniu żelaza przez ferrochelatazę daje cząsteczkę hemu. Z wyjątkiem porfirii późnej skórnej typu I wszystkie porfirie są chorobami wrodzonymi dziedziczonymi autosomalnie dominująco lub recesywnie.