25 kwietnia to Międzynarodowy Dzień DNA, ustanowiony na cześć dwóch fundamentalnych osiągnięć w nauce: odkrycia struktury DNA oraz ukończenia projektu poznania ludzkiego genomu. Wiedza na temat struktury DNA umożliwiła poznanie mechanizmów patogenezy wielu chorób, w tym np. nowotworów. Rozwinęły się badania diagnostyki genetycznej pozwalające na ocenę wielu zaburzeń genetycznych (mutacji) w organizmie człowieka. Niestety, tylko część z tych badań jest dostępna dla pacjentów onkologicznych. Środowisko apeluje o dostęp do badań kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) w wybranych nowotworach, a także o zwiększony dostęp do obecnie refundowanych badań genetycznych, wykonywanych z krwi obwodowej (badania zmian germinalnych oraz somatycznych z ctDNA).

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy został wyizolowany po raz pierwszy w 1869 r. przez Fryderyka Mieschera. W 1953 r. Francis Crick i James Watson postanowili zbadać strukturę DNA, za co w 1962 r. zostali uhonorowani Nagrodą Nobla za przedstawienie modelu podwójnej helisy DNA. Choć teoretyczny model był znany od dawna, dopiero w 2012 r. dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego wykonanym przez Enzo di Fabrizio można było ujrzeć strukturę DNA na własne oczy. Milowym krokiem w nauce był projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project) – kierował nim Francis S. Collins, a uczestniczyły w nim setki badaczy z różnych państw. Naukowcy poznali sekwencje wszystkich par zasad, z których zbudowany jest ludzki genom i zidentyfikowali funkcjonalne geny. Odkrycia te ujawniły, że gemom człowieka posiada około 30 000 genów, z czego 20 000–25 000 koduje białka.

Paradoksy diagnostyczne i refundacyjne w onkologii

Pobranie krwi do badań genetycznych jest procedurą standardową, którą można wykonać każda pielęgniarka lub diagnosta. Jednak na skutek przestarzałych regulacji, które nie nadążają za postępem medycyny, aby takie badanie rozliczyć w lecznictwie szpitalnym ze środków NFZ, pacjent musi być poddany hospitalizacji. Tak przykładowo wygląda sytuacja chorych na nowotwory piersi czy trzustki, dla których kluczowa w optymalnym leczeniu jest diagnostyka w kierunku mutacji genów BRCA1/2. Z kolei badania tzw. biopsji płynnej (czyli również krwi obwodowej – ctDNA) powinny być standardem w raku prostaty i raku płuca.

 – Lekarze nie zlecają badań genetycznych np. w raku piersi i w raku prostaty i odsyłają pacjentów do poradni genetycznych, a to jest czasochłonne. Niektórzy płacą za te badania z własnej kieszeni, ale nie wszystkich na to stać! Mamy więc pacjentów dwóch kategorii. Nie mówiąc o dodatkowych traumach dla chorych, którzy zostaną skierowani do szpitala, de facto tylko po to, aby pobrać im krew. Trudno jest zrozumieć, dlaczego w XXI wieku mamy taką sytuację! – podkreśla Elżbieta Markowska, Stowarzyszenie Częstochowskie Amazonki.

Zmiany w dostępie do diagnostyki genetycznej, na które czeka całe środowisko na czele z pacjentami, dotyczy także badań CGP NGS. To kompleksowe profilowanie genomowe. Badanie CGP NGS zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi powinno być standardem w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi, jak m.in. rak jajnika czy rak płuca. W przypadku raka jajnika mówimy o pacjentkach z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD), które zalicza się do badań CGP NGS. Badanie HRD jest niezbędne do włączenia pacjentek do terapii celowanej inhibitorami PARP. Terapia jest refundowana od listopada 2022 r., natomiast badanie kwalifikujące do tego programu nie jest możliwe do wykonania na koszt NFZ. Tym samy refundacja leku jest fikcyjna.

W Polsce przeważają testy jednogenowe, które marnują cenny materiał tkankowy, co ogranicza możliwość leczenia z nowoczesnymi standardami. Z kolei CGP NGS umożliwia analizę licznych markerów genetycznych, dostarczając szerokiej informacji o genetycznym profilu nowotworu, wspierając precyzyjne leczenie.

W marcu ubiegłego roku eksperci z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej przedstawili Ministerstwu Zdrowia i NFZ propozycję umożliwiającą finansowanie badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych bez konieczności hospitalizacji, poprzez drobne zmiany w zarządzeniu prezesa NFZ. Od 2,5 roku trwają także prace nad wprowadzeniem badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) do koszyka świadczeń gwarantowanych.

– Pacjenci niecierpliwie czekają na zmiany zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia i mają nadzieję, że wyjdą one nam wszystkim na... zdrowie. Korzystajmy ze zdobyczy nauki, jaką przyniosło odkrycie struktury DNA. Nauka to rozwój, nie tylko ekonomiczny, ale też poprawa naszego zdrowia – podkreśla Elżbieta Markowska.