Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Historycznie wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych: typ 1 –nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 – ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 – neuropatyczny o podostrym przebiegu. Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych –  glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.Choroba Gauchera występuje u jednej na 50.000 osób.

– Jest to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy dziś tak skutecznie leczyć – mówi prof. dr hab. n. med. Beata Kieć–Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum  w Krakowie.

Od 1 października 2024 r. do refundacji wchodzi mepolizumab w ramach programu B.156 „Leczenie chorych z zapaleniem nosa i zatok przynosowych z polipami nosa”. Jest to druga terapia biologiczna w tym programie. W przypadkach chorób o podłożu eozynofilowym terapia daje rezultaty, które przewyższają oczekiwania pacjentów i lekarzy. Kluczowe dla pacjentów jest jak najszybsze zakontraktowanie świadczeń przez ośrodki, aby nie musieli czekać na leczenie.

Towarzyszące chorobie polipy bardzo często są objawem zapalenia o podłożu eozynofilowym i mogą występować również w przebiegu astmy eozynofilowej, eozynofilowej ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń (EGPA) oraz w zespole hipereozynofilowym (HES). Dodatkowo u części chorych może pojawić się zespół nietolerancji niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ). To współistnienie wielu chorób powoduje czasami problemy nie tylko z postawieniem diagnozy, lecz także z wieloma objawami oraz trudnościami w ich leczeniu.

Rozpoczęła się XXI edycja kampanii profilaktyczno-edukacyjnej Servier dla Serca, mającej na celu zwiększanie świadomości Polaków na temat chorób układu krążenia. W tym roku tematem przewodnim jest nadciśnienie tętnicze, z powodu którego w Polsce umiera ok. 90 tys. osób rocznie. Jedną z głównych przyczyn tych zgonów jest nieprzestrzeganie zaleceń terapeutycznych, dlatego nacisk został położony właśnie na adherence –  przestrzeganie zaleceń terapeutycznych. Dane pokazują, że prawie 58%chorych na nadciśnienie tętnicze Polaków nie realizuje planu leczenia, co wprost zagraża ich zdrowiu, a nawet życiu. W Europie z powodu nieprzestrzegania zaleceń lekarza umiera rocznie około 200 tys. osób.

– Brak charakterystycznych objawów choroby oraz świadomości konsekwencji nieleczonego nadciśnienia tętniczego to główne przyczyny lekceważenia przez pacjentów zaleceń lekarza – dotyczących zarówno farmakoterapii, jak i zmiany stylu życia w zakresie diety czy aktywności fizycznej. Warto uświadomić sobie, że nadciśnienie tętnicze to jeden z najczęściej występujących czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, który niekontrolowany może doprowadzić do zawału serca czy udaru mózgu, a nawet do śmierci, dlatego tak ważne jest stosowanie się do zaleceń terapeutycznych – podkreślił prof. dr hab. n. med. Krzysztof Narkiewicz, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i hipertensjologii, kierownik Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

Ostatnia niedziela września na całym świecie obchodzona jest jako Światowy Dzień Serca. Jak podkreśla dr n. med. Krzysztof Kępa, kardiochirurg z Grupy American Heart of Poland, choroby układu krążenia są główną przyczyną zgonów w Polsce wśród dorosłych, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.  Stanowią one 40% wszystkich przyczyn zgonów, a po 65. roku życia aż 53%.

– Nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, nieprawidłowe wartości lipidów w surowicy, otyłość, szczególnie otyłość brzuszna, palenie papierosów, niewłaściwa dieta, mała aktywność fizyczna, przewlekły stres, predyspozycje genetyczne są przyczyną schorzeń kardiologicznych – wymienia kardiochirurg. Tylko 30% przypadków zachorowań na choroby serca związanych jest z genetyką – aż 70% zależy od stylu życia, który prowadzimy.

– Dzisiejsze tempo życia, stres i niezdrowe nawyki żywieniowe to główne czynniki, które przyczyniają się do wzrostu liczby chorób serca, nawet wśród młodych osób – zaznacza dr Kępa. – Dlatego tak ważne są akcje edukacyjne, jak np. Światowy Dzień Serca, które uświadamiają ludziom, jak wiele mogą zrobić, aby poprawić swoje zdrowie.

Regularne kontrole lekarskie są jednym z kluczowych elementów dbania o serce. Warto pamiętać, że wiele problemów związanych z sercem rozwija się przez lata, często bezobjawowo, dlatego tak ważne są badania profilaktyczne.

Europejski Tydzień Urologii (23-29 września) to coroczna inicjatywa mająca na celu zwiększenie świadomości na temat zdrowia urologicznego i profilaktyki chorób układu moczowo-płciowego. Jest organizowany przez Europejskie Towarzystwo Urologiczne, obejmuje szereg działań edukacyjnych, warsztatów i bezpłatnych konsultacji dla pacjentów. Celem wydarzenia jest promowanie wczesnej diagnozy i leczenia schorzeń urologicznych, takich jak nietrzymanie moczu, nowotwory urologiczne oraz zaburzenia prostaty.

Z okazji  Europejskiego Tygodnia Urologii Stowarzyszenie „UroConti” organizuje Dni Otwarte w Warszawie, które odbędą się w Warszawie 23-27 września. Uczestnicy spotkań będą mogli porozmawiać o zdrowiu urologicznym, poszerzyć swoją wiedzę i skorzystać z bezpłatnych konsultacji specjalistów. Celem Dni Otwartych jest promowanie wczesnej diagnozy i leczenia schorzeń urologicznych, takich jak nietrzymanie moczu, nowotwory urologiczne oraz zaburzenia prostaty.

Śródmiąższowe choroby płuc (ILD) to grupa ponad 200 jednostek chorobowych, często nieuleczalnych i o poważnym rokowaniu (choroby włóknieniowe – PF-ILD). Jednak wczesne rozpoznanie choroby daje szansę na rozpoczęcie leczenia, które pozwala spowolnić jej rozwój i poprawić funkcjonowanie chorego. Właśnie dlatego znaczenie mają zarówno znajomość objawów ILD, do których należą suchy kaszel, zadyszka podczas chodzenia i zmęczenie, jak i czas – kluczowe jest jak najwcześniejsze zgłoszenie się do lekarza i otrzymanie właściwego rozpoznania. Przypominają o tym Kampania „Płuca Polski. Od kaszlu do włóknienia”, a także Polskie Towarzystwo Wspierania Chorych na Włóknienie Płuc, organizator obchodów Miesiąca Podnoszenia Świadomości Chorób Włóknieniowych Płuc oraz Światowego Tygodnia IPF.

Charakterystyczne w przebiegu chorób włóknieniowych płuc (PF-ILD) jest zmniejszenie pojemności płuc i zdolności do wymiany gazów (dostarczanie tlenu do organizmu i wydalanie dwutlenku węgla) w wyniku uszkodzenia śródmiąższu oraz pęcherzyków płucnych i zachodzącego bliznowacenia (inaczej włóknienia) płuc. 

- W przypadku idiopatycznego włóknienia płuc i pozostałych chorób włóknieniowych jak dotąd nie powstała żadna terapia, która umożliwiłaby ich całkowite wyleczenie. Dlatego nadal wszystkie choroby z grupy PF-ILD uznaje się za nieodwracalne. Na szczęście istnieje leczenie, które może spowolnić postęp choroby i uchronić pacjenta przed szybkim nasileniem objawów, co daje mu szansę na dalsze funkcjonowanie we względnie dobrej formie. Aby to jednak było możliwe, konieczne jest jak najwcześniejsze włączenie leczenia, dlatego tak ważne jest też wczesne rozpoznanie – przyznaje dr hab. n. med. Katarzyna Lewandowska, specjalista chorób wewnętrznych i chorób płuc z I Kliniki Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, Zastępca Prezesa Polskiego Towarzystwa Wspierania Chorych na Włóknienie Płuc. – Wyzwania pacjentom stawia jednak nie tylko skomplikowana choroba i jej nieoczywiste objawy, ale także system ochrony zdrowia. Długie kolejki do lekarzy pulmonologów sprawiają, że ścieżka, którą chorzy muszą kroczyć, jest kręta i bardzo długa – od momentu diagnozy do włączenia leczenia mija zwykle bardzo dużo czasu, w tym przypadku – bardzo cennego. Czy można coś z tym zrobić? Wydaje się, że optymalnym i korzystnym, przede wszystkim z punktu widzenia pacjenta, rozwiązaniem, byłoby włączenie chorób śródmiąższowych płuc do opieki koordynowanej. Pozwoliłoby to na skuteczniejsze odnajdywanie pacjentów z podejrzeniem ILD już na etapie konsultacji u lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i kierowanie ich na właściwą ścieżkę diagnostyczną do pulmonologa – dodaje.

Od 1 października 2024 r. finansowana będzie immunoterapia w pierwszej linii leczenia dorosłych z miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem dróg żółciowych. Jest to długo wyczekiwana zmiana dla pacjentów i onkologów, umożliwiająca podjęcie walki z tym źle rokującym nowotworem i przybliżająca Polskę do grona krajów zapewniających standard leczenia zgodny ze światowymi zaleceniami.

Rak dróg żółciowych, stanowiący ok. 1% wszystkich nowotworów, jest rzadką i agresywną chorobą. Wczesne objawy, takie jak utrata apetytu, nudności, osłabienie czy bóle brzucha, często są niespecyficzne i mogą być mylone z innymi schorzeniami. Gdy pojawiają się bardziej charakterystyczne objawy, takie jak ciemny mocz, jasny stolec, czy mechaniczna żółtaczka (często związana ze świądem skóry lub gorączką), choroba zazwyczaj jest już w zaawansowanym stadium. Leczenie raka dróg żółciowych zależy od zaawansowania choroby. W początkowych stadiach najlepszym podejściem jest chirurgiczne usunięcie guza. Jednak wielu pacjentów diagnozowanych jest dopiero w zaawansowanych stadiach, co znacznie ogranicza możliwość leczenia operacyjnego. Dotychczas chorzy z zaawansowanym rakiem dróg żółciowych byli leczeni wyłącznie klasyczną chemioterapią. Wraz ze skuteczną immunoterapią pojawiła się szansa na lepsze leczenie pacjentów.

https://www.gov.pl/web/zdrowie/52-nowe-terapie-na-pazdziernikowej-liscie-lekow-refundowanych

Światowy Dzień Sepsy stanowi szczególny czas refleksji nad jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny, jakim jest sepsa. Z tym zagrożeniem globalnie mierzy się ok. 50 mln ludzi rocznie, a ok. 11 mln z nich umiera.Global Sepsis Alliance oraz European Sepsis Alliance wraz z Fundacją Nadzieja dla Zdrowia wystosowały trójstronny list do Premiera RP Donalda Tuska, adresowany również do Minister Zdrowia Izabeli Leszczyny oraz Ministra Spraw Zagranicznych Radosława Sikorskiego: W liście Ratowanie życia dzieci i dorosłych w Polsce i Unii Europejskiej. Priorytetyzacja sepsy na poziomie krajowym i regionalnym organizacje zwróciły się o uwzględnienie walki z sepsą jako priorytetu zdrowotnego podczas nadchodzącej polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej.

Zaapelowano o włączenie walki z sepsą do listy naczelnych celów, wskazując prezydencję jako wyjątkową okazję do uratowania setek tysięcy dzieci, kobiet i mężczyzn w regionie UE oraz docelowo – uniknięcia milionów zgonów oraz trwałej niepełnosprawności na całym świecie. Podkreślono, że sepsa otrzymuje nieproporcjonalnie mało uwagi politycznej i zasobów na odpowiednie działania, zarówno na poziomie krajowym, jak i międzynarodowym. Wskazano również, że w Europie sepsa dotyka ponad 3 mln ludzi rocznie, powodując tym samym aż 680 000 zgonów.

W sierpniu do gabinetów lekarskich dorośli pacjenci najczęściej przychodzili z infekcjami wirusowymi, w tym szczególnie z tzw. jelitówką, z COVID-19 oraz zapaleniem płuc. Natomiast u dzieci najczęściej zdiagnozowano anginę, zapalenie płuc i COVID-19. Tak wynika ze „Zdrowotnego Monitoringu Polaków” przygotowanego przez enel-med „Zdrowotny Monitoring Polaków” (to nowa inicjatywa enel-med, oparta na analizie wewnętrznych danych medycznych centrum medycznego enel-med oraz obserwacji i zaleceń lekarzy). We wrześniu, kiedy dzieci wracają do placówek przedszkolnych i szkolnych, a dorośli kończą sezon urlopowy, rozpoczyna się sezon infekcyjny. Dlatego lekarze zalecają podstawowe szczepienia przeciwko pneumokokom, grypie oraz krztuścowi.

– Wrzesień to idealny moment, aby zapisać się na szczepienia, zwłaszcza przeciwko pneumokokom. Te bakterie mogą prowadzić do poważnych infekcji, takich jak zapalenie płuc, co czyni szczepienie szczególnie ważnym dla dorosłych po 65. r.ż. albo młodszych z przewlekłymi chorobami układu oddechowego, zwłaszcza w sezonie zwiększonej zachorowalności. Ponadto warto rozważyć szczepienie przeciwko krztuścowi, które zawiera obniżoną dawkę antygenów nie tylko krztuśca, ale również tężca i błonicy. Szczepionka jest podawana nastolatkom w 14. i 19. roku życia jako kontynuacja obowiązkowych szczepień w wieku dziecięcym. Wskazane jest szczepienie przypominające dla osób dorosłych co 10 lat od ostatniej podanej dawki w wieku nastoletnim. Dzięki temu możemy skuteczniej chronić się przed tą chorobą i jej powikłaniami albo złagodzić jej przebieg – mówi lek. Joanna Gryglewicz, internista enel-med.