Pierwotna hiperoksaluria to ultrarzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która bywa mylona ze „zwykłą” kamicą moczową”. Tymczasem jej konsekwencje są zdecydowanie bardziej poważne – prowadzą do nieodwracalnej niewydolności nerek i uszkodzeń wielu innych narządów, a nieleczona hiperoksaluria może nawet zagrażać życiu. O trudnościach diagnostycznych, dramatycznych decyzjach transplantacyjnych oraz przełomie, jaki przyniosły nowoczesne terapie oparte na interferencji RNA opowiada prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora, kierownik Kliniki Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie oraz lekarz kierujący Oddziałem Pediatrii i Nefrologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Panie Profesorze, czym jest pierwotna hiperoksaluria? Czy to choroba nerek, czy całego organizmu?

Pierwotna hiperoksaluria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Nie jest to choroba jednorodna i może być spowodowana różnymi zaburzeniami metabolizmu wątrobowego. Z tego względu wyróżnia się jej trzy typy. Wspólnym mianownikiem wszystkich tych postaci jest zaburzenie w metabolizmie kwasu szczawiowego, wynikające z defektów enzymatycznych. W konsekwencji dochodzi do nadprodukcji szczawianów w formie biologicznie aktywnej.

Najczęstszą postacią, stanowiącą około 80% wszystkich przypadków, jest pierwotna hiperoksaluria typu I. Poszczególne typy różnią się tym, że w każdym przypadku za chorobę odpowiada inny defekt enzymatyczny. Choć obraz kliniczny na pewnym etapie może być podobny, konsekwencje dla pacjenta oraz rokowanie istotnie się różnią. Najcięższy przebieg i najbardziej niekorzystne rokowanie dotyczy właśnie tego najczęstszego typu I.

Można powiedzieć, że pierwotne hiperoksalurie są w istocie chorobami wątroby, ponieważ to w komórkach wątroby dochodzi do zaburzeń enzymatycznych odpowiedzialnych za nadprodukcję szczawianów. Paradoksalnie jednak sama wątroba zazwyczaj nie ulega istotnemu uszkodzeniu, a najpoważniejsze konsekwencje dotyczą nerek. Szczawiany są fizjologicznie wydalane z moczem, więc ich nadmiar uszkadza nerki. W sytuacji endogennej nadprodukcji szczawianów oraz postępującej utraty funkcji nerek dochodzi do ich kumulacji i odkładania się w wielu narządach i tkankach – przede wszystkim w kościach, stawach, skórze, układzie sercowo-naczyniowym, narządzie wzroku, szpiku kostnym oraz w układzie nerwowym. Skutkiem tego są ciężkie, wielonarządowe powikłania, które w zaawansowanych przypadkach mogą być śmiertelne. Również sama niewydolność nerek, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie nerkozastępcze, stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.